Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por la aparición de placas eritematosas o violáceas, redondeadas, en ocasiones dolorosas, que pueden o no dar lugar a una pigmentación duradera y que reaparecen (normalmente...

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada principalmente por una erupción de color rojizo de apariencia similar al papel de lija, lengua de fresa y rubefacción de la cara con palidez perioral. Otros síntomas clíni...

Es una micosis poco frecuente causada por especies de Scedosporium, caracterizada por cuadros clínicos variables, incluyendo neumonía, infección cutánea y de los tejidos blandos, micetoma e infección diseminada. También se ha descrito infec...

Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por un exceso de depósitos de mucina y haces de colágeno engrosados en la dermis, resultando en una induración leñosa y no punteada en la piel del cuello, que se extiende a lo...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por un crecimiento bilateral, no progresivo y no inflamatorio de tejido escleral opaco vascularizado en la córnea periférica, obliterando el limbo esclerocorneal y el surco escleral. El t...

La esclerodermia neonatal es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria y muy poco frecuente, caracterizada por la aparición neonatal de lesiones cutáneas eritematosas con un aspecto lineal que se endurece e hiperpigmenta gradualmente, p...

La esclerodermia es un trastorno autoinmune poco frecuente del tejido conectivo, caracterizado por un endurecimiento anormal de la piel y, en ocasiones, también de otros órganos. Se clasifica en dos formas principales: la esclerodermia loca...

La esclerodermia localizada es la forma localizada cutánea de esclerodermia (consulte este término), caracterizada por una fibrosis cutánea que se manifiesta en forma de placas o bandas cutáneas escleróticas infiltradas al tacto. (INSERM; O...

Es un liquen mixedematoso poco frecuente caracterizado por una erupción cutánea esclerodermoide, papular, generalizada y progresiva, que suele presentarse acompañada de una gammapatía monoclonal en ausencia de enfermedad tiroidea. El rasgo...

Es una forma de liquen mixedematoso atípico caracterizado por una infiltración esclerodermoide generalizada de la piel salpicada de múltiples pápulas firmes de 1-3 mm de diámetro que afectan a la cara (aspecto leonino), al tronco y a las ex...