Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por contracciones progresivas, clónicas o tónicas, irregulares e involuntarias de los músculos inervados por el nervio facial (VII par craneal). Típicamente, los síntomas s...

El espasmo nutans (SN) es una enfermedad ocular rara caracterizada por la tríada clínica de nistagmo pendular y asimétrico, cabeceo y tortícolis. (INSERM; ORPHANET)

Los espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío, son un síndrome epiléptico poco frecuente, caracterizado por espasmos epilépticos de inicio tardío (después del primer año de vida) que se presentan de forma agrupada, asociados a cri...

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras e hiperglicinemia no cetósica, detec...

Es un grupo de malformaciones poco frecuentes del sistema nervioso central caracterizado por un grado variable de ausencia o de displasia de los derivados del prosencéfalo (es decir, el telencéfalo y el diencéfalo), con una bóveda craneal i...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia intestinal múltiple asociada a inmunodeficiencia combinada y a enfermedad inflamatoria intestinal. Las características clínicas incluyen atresia generalizada que se...

La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias y defectos de la línea media cerebral. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de enanismo primordial microcefálico autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita y rasgos craneofaciales asociados a un espectro de anomalías de las extremidades que van de leves a graves. Es frecu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del desarrollo durante la embriogénesis que se caracterizan por diversos grados de malformaciones del abdomen caudal, pélvicas, renales, anorrectales, urogenitales y/o de la columna lumbos...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)