Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Espina bífida quística (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia esquelética genética y poco frecuente caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (talla baja, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. Esta displasia puede pr...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno poco frecuente del tracto renal caracterizado por una malformación dilatada de los túbulos colectores medulares (típicamente bilateral), y asociado a la formación de cálculos, cólicos renales, hematuria, infección del tracto...

Es una infección causada por el hongo dimórfico Sporothrix schenckii, que por lo general se produce por inoculación traumática del hongo presente en suelos, plantas y materia orgánica contaminados. La enfermedad abarca un espectro muy varia...

Es una enfermedad infecciosa producida por trematodos parásitos del género Schistosoma que colonizan los vasos sanguíneos humanos y liberan huevos que pueden producir reacciones granulomatosas que conducen a una enfermedad aguda (prurito de...

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sustancia gris anómala que se extiende desde los ventrículos la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es una excavación congénita del disco óptico poco frecuente caracterizada por una profunda excavación en el fondo de ojo con atrofia coriorretiniana que rodea un disco óptico de apariencia relativamente normal. La vascularización retiniana...