Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de anemia sideroblástica hereditaria, muy poco frecuente, caracterizada por anemia leve o moderada (con hipocromía y microcitosis) y ataxia espinocerebelosa, de inicio precoz y progresión lenta o prácticamente inexistente. (INS...

Está enfermedad se describe en Anencefalia/exencefalia aislada (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto del tubo neural. Esta malformación se caracteriza por la ausencia total o parcial de la bóveda craneal y de la piel que la recubre, con ausencia de cerebro o reducción de este a una pequeña masa. La mayoría de los casos nacen...

Es una enfermedad genética gastroenterológica muy poco frecuente, caracterizada por diarrea malabsortiva grave (requiere nutrición parenteral y desaparece con el ayuno) debida a la falta de células enteroendocrinas intestinales. Se asocia c...

La anestesia trigeminal congénita es un trastorno neuro-oftalmológico poco frecuente caracterizado por una deficiencia sensorial congénita que afecta a todos o a algunos de los componentes sensoriales del nervio trigémino. Debido a la anest...

Es una enfermedad cutánea genética muy poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido elástico dérmico que ocasiona áreas localizadas de piel laxa en la que existe una historia familiar de este proceso. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido elastico dérmico en ausencia de una causa subyacente, ocasionando áreas localizadas de piel flácida. (INSERM; ORPHANET)

El aneurisma y disección aórtica torácica familiar es una enfermedad vascular genética poco frecuente, que se caracteriza por la recurrencia familiar de aneurisma aórtico torácico, disección o dilatación, que afecta a uno o más segmentos aó...

Es una malformación neurovascular de origen genético y poco frecuente caracterizada por una dilatación en forma de saco de las arterias cerebrales debido a un debilitamiento de la pared del vaso. La forma familiar se sospecha cuando se pres...

El aneurisma congénito de la arteria coronaria, es una malformación congénita poco frecuente de la arteria coronaria definida como una dilatación superior a 1,5 veces el tamaño normal de un segmento de arteria coronaria sin enfermedad infla...

Es una anomalía congénita poco frecuente del ductus arterial caracterizada por una dilatación sacular del ductus arterioso. A menudo es asintomático o se presenta poco después del nacimiento con dificultad respiratoria, estridor, cianosis y...

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente no sindrómica caracterizada por una protuberancia de la pared ventricular izquierda, conectada al ventrículo izquierdo por un cuello ancho (con una relación de la conexión con el cuerpo...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una anomalía vascular poco frecuente que se caracteriza por una dilatación de la arteria carótida común o interna superior al 150% del diámetro normal del vaso. Las lesiones de la bifurcación carotídea son típicamente fusiformes, de natu...

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente de uno o más senos aórticos consistentes en una dilatación que suele ser asintomática mientras no se rompa. En caso de rotura, se presenta con disnea de esfuerzo progresiva, cansancio y...