Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma poco frecuente de salmonelosis causada por Salmonella enterica serovar Paratyphi A, B y C, caracterizada por síntomas típicos de la fiebre entérica, incluyendo fiebre alta, cefalea, dolor abdominal y síntomas intestinales, tos...

Es una anomalía poco frecuente de la pubertad y/o del ciclo menstrual caracterizada por fiebre recurrente (superior a 38oC) asociada con la fase lútea del ciclo menstrual en mujeres. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad vírica poco frecuente causada por arbovirus y clásicamente caracterizada por encefalitis y hemorragia; sin embargo, de forma habitual se observa sólo una fiebre inespecífica. (INSERM; ORPHANET)

Es una infección arboviral aguda causada por un Coltivirus transmitida por una garrapata infectada y caracterizada por fiebre bifásica con cefalea, mialgias, artralgias y fatiga que puede durar al menos 3 semanas. En algunos casos, también...

La fiebre Q, causada por Coxiella burnetii, es una zoonosis bacteriana con un espectro clínico amplio que puede suponer una amenaza para la vida y, en algunos casos, puede llegar a ser crónica. (INSERM; ORPHANET)

Es una infección causada por bacterias del género Borrelia, excluyendo las responsables de la enfermedad de Lyme pertenecientes al complejo Borrelia burgdorferi. (INSERM; ORPHANET)

La fiebre reumática (FR) es una enfermedad inflamatoria multisistémica que se produce como secuela post-infecciosa no supurativa de una faringitis por streptococcus pyogenes sin tratar (estreptococo del grupo A (GAS)). Ocurre principalmente...

La fiebre tifoidea es una enfermedad infecciosa de transmisión fecal-oral de declaración obligatoria y potencialmente letal causada por la bacteria Salmonella Typhi y que se caracteriza por fiebre no focal. (INSERM; ORPHANET)

La filaminopatía muscular es una miopatía miofibrilar poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva, que inicialmente es más destacada en las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superi...

Es una parasitosis causada por nematodos invasores de tejidos, de transmisión vectorial, que se pueden localizar en cualquier punto del cuerpo humano y se transmiten por picadura de un mosquito infectado o una mosca o por consumo de agua no...

La filariasis linfática (FL) es una forma grave de filariasis (véase este término) causada por los gusanos parásitos Wuchereria bancrofti, Brugia malayi y Brugia timori, constituyendo la causa más común de edema linfático adquirido en todo...

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una comunicación anómala entre la parte inferior del recto y la piel perianal, que suele desarrollarse después de un absceso perianal agudo. Puede establecerse un trayecto fistul...

Es una malformación vascular simple poco frecuente caracterizada por una conexión congénita anómala entre una arteria y una vena, que se presenta como unas venas varicosas con mancha de vino de Oporto, que resulta en un cortocircuito del le...

Es una malformación vascular poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por una comunicación directa entre una arteria y una vena, sin interposición del lecho capilar, que tiene lugar en la circulación sistémica (principalmente en...

La fístula de la arteria coronaria es una conexión entre una o más de las arterias coronarias y una cámara cardíaca o un gran vaso. (INSERM; ORPHANET)