Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un quiste dermoide localizado en el dorso nasal que presenta una fístula que a menudo se extiende hasta la región intracraneal. Los pacientes presentan una masa firm...

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una fístula uni- o bilateral localizada en la comisura de la boca, en la unión del borde bermellón del labio superior y del labio inferior. La lesión está revestida...

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por fístulas congénitas, típicamente bilaterales y paramedianas, simétricas o asimétricas, en el labio inferior, y que están revestidas de mucosa labial. La malformación...

La fístula broncobiliar (FBB) congénita es un defecto del desarrollo poco frecuente caracterizado por una conexión anómala de la tráquea o bronquio con el conducto hepático izquierdo que se manifiesta como dificultad respiratoria, infeccion...

Es una malformación esofágica congénita poco frecuente caracterizada por la presencia de una conexión anómala entre el esófago y la tráquea (que ocurre típicamente en el área cervical inferior o torácica superior, siguiendo un camino oblicu...

Está enfermedad se describe en Paladar hendido (INSERM; ORPHANET)

La fisura labioalveolar es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable a labio superior, base de la nariz y reborde alveolar. (INSERM; ORPHANET)

El labio leporino / paladar hendido es una embriopatía de tipo fisura que afecta al labio superior, a la base de la nariz, al reborde alveolar, al paladar óseo y blando. (INSERM; ORPHANET)

La fisura de la línea media del labio inferior es una anomalía poco frecuente definida como fisura Nº 30 en la clasificación de Tessier. (INSERM; ORPHANET)

El flutter auricular neonatal idiopático (AFL) es una alteración rara del ritmo cardiaco caracterizada por taquicardia constante en recién nacidos y lactantes, con una frecuencia auricular que suele ser de alrededor de 440 latidos/minuto (r...

El síndrome focomelia tipo Schinzel, también llamado síndrome hipoplasia/aplasia de la/s extremidades/pelvis, se caracteriza por malformaciones esqueléticas que afectan al cúbito, huesos pélvicos, peroné y al fémur. Debido a que el fenotipo...

Es una rara alopecia cicatricial inflamatoria crónica del cuero cabelludo que ocurre en adultos de mediana edad y que se caracteriza por el desarrollo de parches de alopecia con una ligera dispersión centrífuga, predominantemente en las reg...

La foliculitis disecante de cuero cabelludo es una dermatosis supurativa crónica rara del cuero cabelludo que afecta principalmente a hombres negros y que se caracteriza por múltiples nódulos foliculares y perifoliculares inflamatorios dolo...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La foramina parietal agrandada (FPA), también denominada simplemente foramina parietal, es un trastorno del desarrollo caracterizado por defectos de tamaño variable en la osificación intramembranosa de los huesos parietales. Puede ser asint...