Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica poco frecuente caracterizada por un desplazamiento anómalo del tabique interauricular hacia la aurícula derecha o izquierda, o ambas, durante el ciclo cardiorrespiratorio. El defecto pued...

El aneurisma del tabique interventricular es una malformación cardíaca congénita no-sindrómica poco frecuente que se caracteriza por la presencia de un aneurisma congénito de la porción membranosa del tabique interventricular. Los afectados...

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la aparición recurrente y transitoria de edemas subcutáneos y/o submucosos que provocan inflamación y/o dolor abdominal debido a la deficiencia adquirida de inhibidor C1 (C1-INH). (INSERM;...

Es un angioedema no histamínico poco frecuente,caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema de los tejidos subcutáneos y/o de las mucosas sin urticaria, causados por un consumo excesivo del inhibidor de la esterasa C1 (C1-IN...

Es un tipo de angioedema adquirido (AEA) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o las vías aéreas superiores. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de angioedema adquirido (AEA) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o las vías aéreas superiores. (INSERM; ORPHANET)

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas submucosos y/o subcutáneos transitorios y recurrentes resultando en dolor y/o inflamación abdominal. (INSERM; ORPHANET)

Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria y con niveles y función del inhibidor de la C1 esterasa normales. Los pacientes presentan ataque...

El angioedema hereditario tipo 3 (AEH 3) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria, asociados a la deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH). El angioedema hereditario...

Es una forma de angioedema hereditario caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior. (INSERM; ORPHANET)

El angioedema hereditario tipo 2 (AEH 2) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior. (INSERM; ORPHANET)

El angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAAS) es un tipo de angioedema adquirido (AEA, consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía a...