Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Los hemangiomas congénitos no involutivos (NICH, en inglés) son un tipo particular de grandes hemangiomas congénitos, completamente formados in utero y que difieren de los hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH, ver término) p...

Los hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH, en inglés) son un tipo característico de hemangiomas congénitos, ya completamente formados in utero y se diferencian básicamente de los hemangiomas congénitos no involutivos (NICH, e...

El hemangioma de células fusiformes (SCH), también conocido como hemangioendotelioma de células fusiformes, es un tumor vascular benigno raro solitario o múltiple, que se caracteriza por vasos sanguíneos cavernosos separados por células fus...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por placas congénitas, aisladas o agrupadas, de color rojo a púrpura que pueden sangrar y aumentar de tamaño con el tiempo. Las lesiones muestran predilección por las extremidades inferi...

La hemangiomatosis neonatal difusa es un tumor vascular raro de origen desconocido que se caracteriza por un crecimiento múltiple, progresivo y rápido de hemangiomas cutáneos (p.e. en el cráneo, la cara, el tronco y las extremidades) asocia...

Es una forma de disgenesia tiroidea caracterizada por la ausencia de la mitad de la glándula tiroides que suele ser asintomática pero que puede resultar en un hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas pr...

Es una cefalea trigémino-autonómica poco frecuente caracterizada por cefalea típicamente unilateral, persistente, sensible a la indometacina, de duración superior a 3 meses y asociada a inyección conjuntival ipsilateral, lagrimeo, congestió...

Es una cefalea primaria poco frecuente caracterizada por múltiples episodios de dolor unilateral asociados a síntomas autonómicos craneales ipsilaterales. Las características distintivas de este síndrome son la relativa brevedad de las cris...

La hemihiperplasia aislada es un síndrome raro de sobrecrecimiento caracterizado por sobrecrecimiento corporal regional asimétrico que incluye al menos una extremidad. Se asocia con un riesgo incrementado de desarrollar tumores embrionarios...

Es una malformación de las extremidades caracterizada por la ausencia o el acortamiento notable de la parte inferior de una o más extremidades. La afección se designa según la ausencia o el defecto del hueso del brazo o de la pierna distale...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial del cúbito. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidadades caracterizada por la ausencia total o parcial del hueso del peroné acompañada de displasia e hipoplasia tibial y displasia, hipoplasia o aplasia de partes del pie. (INSERM;...

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por ausencia parcial o total del radio. (INSERM; ORPHANET)