Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por un retraso de la maduración neocortical con subdesarrollo de los hemisferios cerebrales e hipoplasia pontocerebelosa y un vermis gravemente afectado. Clínicam...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por atrofia cerebral cortical y neocortical grave asociada a hipoplasia pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y del cerebelo por i...

Es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y mal pronóstico descrita en cuatro pacientes. Se caracteriza clínicamente durante el período neonatal en base a la hipotonía, ausencia de gónadas palpab...

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (PCH8) es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada clínicamente por microencefalia progresiva, dificultades para alimentarse, retraso grave del desarrollo y, aunque se pue...

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tronco cerebral, hipo-/aplasia del cuerpo calloso y microcefal...

Es un defecto genético, aislado y poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizada por la malformación congénita del parénquima pulmonar en ausencia de otras anomalías. Al nacimiento, los afectados presentan disminución...

Es una malformación renal congénita caracterizada por un(os) riñón(es) anormalmente pequeños (volumen del riñón inferior a dos desviaciones estándar del volumen renal de individuos normales de la misma edad o un volumen renal total inferior...

Es una forma de hipoplasia renal caracterizada por riñones pequeños bilaterales junto con un déficit del número de nefronas. Por lo general, el trastorno es asintomático, aunque puede estar asociado a hipertensión y a algunas limitaciones f...

Es una forma de hipoplasia renal caracterizada por riñones pequeños unilaterales junto con un déficit del número de nefronas. Por lo general, el trastorno es asintomático con un riesgo mínimo de insuficiencia renal en la infancia. (INSERM;...

La hipoplasia sindrómica del borde orbitario es un trastorno poco frecuente, observado hasta la fecha en dos familias, que se caracteriza por agenesia del margen orbitario, defectos variables de los canales lagrimales, hipoplasia de la piel...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad suprarrenal de origen genético poco frecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria (IS) y/o hipogonadismo hipogonadotrópico (HH). Los pacientes varones suelen presentar IS de inicio agudo en la lactancia o...

La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta...