Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales respiratorias y cutáneas recurrentes (virus de Epstein-Barr, virus del herpes simple, virus del papiloma humano) y deficiente citotoxicidad...

Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal que da como resultado talla baja, microcefalia...

La inmunodeficiencia primaria con infección viral post-vacunación sarampión-paperas-rubéola, es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata caracterizado por susceptibilidad selectiva a infeccion...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la ausencia total de percepción del dolor desde el nacimi...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad priónica humana hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de una alteración y pérdida progresiva de los ritmos circadianos, disautonomía con aumento de la actividad simpática y afecta...

Es una enfermedad priónica humana esporádica poco frecuente caracterizada por la aparición en el adulto de neurodegeneración progresiva que se presenta como una combinación de trastornos psiquiátricos, del sueño y oculomotores, con desarrol...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable, que va desde hidropesía fetal e hipotonía postnatal, bradicardia e insuficiencia respiratoria, causando el fallecimiento en el período neonatal, h...

Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso autónomo caracterizado por una disminución o ausencia de la capacidad amortiguadora que evita que la presión arterial aumente o disminuya excesivamente, debido a anomalías en los barorrece...