Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La miastenia grave juvenil (MG juvenil) es una forma poco frecuente de MG, un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular, de inicio antes de los 18 años de edad, que provoca manifestaciones oculares o debilidad generalizada. (INSERM; OR...

La miastenia gravis neonatal transitoria (MG) es una forma poco frecuente de MG que se presenta en recién nacidos de madres que tienen el trastorno o autoanticuerpos circulantes específicos. (INSERM; ORPHANET)

Es un pseudotumor inflamatorio subcutáneo que contienen gránulos o granos fúngicos o actinomicéticos (bacterias filamentosas). (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La micosis fungoide clásica es el tipo más común de micosis fungoide (MF; ver este término), una forma de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por comenzar con áreas maculosas que progresan lentamente a placas más infiltradas y fina...

Es una variante poco frecuente de la micosis fungoide (MF), un tipo de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por la presencia de lesiones maculares o en placa con infiltrados foliculotropos, distribuidas, por lo general, en zonas de...

Es un grupo de trastornos que representa la forma más común de linfoma cutáneo de células T. El término micosis fungoide (MF) es restrictivo de la forma clásica, caracterizada por la lenta progresión de máculas, placas y tumores, y de las v...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos de origen genético poco frecuente caracterizada por accidentes cerebrovasculares isquémicos recurrentes, a menudo con predilección la protuberancia, que debuta típicamente en la cuarta o quinta d...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por microangiopatía trombótica que se desarrolla de novo en receptores de trasplante de riñón sin evidencia de aparición de la enfermedad antes del trasplante. Los factores precipitantes...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal progresiva, hipomielinización cerebral y retraso grave del desarrollo psicomotor con ausencia del habla, así como hi...

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un perímetro cefálico reducido al nacimiento en ausencia de anomalías graves de la estructura cerebral. Puede ser un hallazgo aislado o bien estar asociado a crisis epilépticas, r...