Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome muy infrecuente caracterizado por microcefalia extrema y muerte prematura en el primer año. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo por defecto del desarrollo embrionario no sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una circunferencia craneal occipitofrontal congénita, no progresiva, por debajo de 2 o más desviaciones estándar,...

La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer, sin anomalías macroscóp...

La microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic es un síndrome poco frecuente con malformaciones cardíacas (ver este término), caracterizado por un retraso del crecimiento de inicio prenatal (bajo peso al nacimiento...

Es una enfermedad oftalmológica poco frecuente de transmisión autosómica dominante por el mal desarrollo del músculo dilatador de la pupila. Está caracterizada por pupilas pequeñas desde el nacimiento (

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por la presencia de un cristalino esférico inusualmente pequeño con un aumento del grosor anteroposterior y visibilidad del ecuador del cristalino en midriasis compl...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La microftalmia colobomatosa es un trastorno del desarrollo del ojo que se caracteriza por una microftalmia unilateral o bilateral asociada con un coloboma ocular. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. También puede asociar polidactilia. El análisis de ligamiento per...

Es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por microftalmia bilateral o anoftalmia, sinostosis, sindactilia, oligodactilia y/o polidactilia. (INSERM; ORPHANET)

La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable del desarrollo y malformaciones del sistema nervioso central....

Es una forma poco frecuente de microftalmía sindrómica hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por microftalmía uni- o bilateral (y/o anoftalmía clínica) con o sin coloboma, además de una serie de manifestaciones extraoculares como...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo no sindrómico de defectos estructurales del desarrollo del ojo caracterizado por la combinación variable de microftalmia, coloboma ocular y anoftalmia, ya sea uni-o bilateralmente, sin otras afecciones oculares asociadas en el o...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)