Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de miopatía nemalínica (MN) rápidamente progresiva, caracterizado por un debut muy tardío. (INSERM; ORPHANET)

La miopatía nemalínica de aparición en la infancia o miopatía nemalínica leve es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por debilidad muscular distal, y a veces lentitud en la contracción muscular. (INSERM;...

La miopatía nemalínica intermedia es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) que muestra características de la NM típica (consulte este término) en neonatos con una progresión más grave. (INSERM; ORPHANET)

La miopatía nemalínica típica es una forma neonatal moderada de la miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una debilidad muscular facial y esquelética y problemas respiratorios leves. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de miopatía nemalítica (MN) tan solo observada en varias familias de la comunidad Amish. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva extraocular, facial y faríngea, que conduce a diferentes grados de ptosis, oftalmoparesia, atrofia muscular facial, disartria y disfagia...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético degenerativo multisistémico caracterizado por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia muscular de cinturas); enfermedad ósea de Paget de inicio tempra...

Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscular proximal progresiva en las extremidades inferiores y car...

La miopatía por cuerpos esferoides es una forma poco frecuente de miopatía miofibrilar caracterizada por debilidad muscular predominantemente proximal (que puede ser tanto no progresiva como de progresión lenta), asociada a la presencia de...