Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por la aparición repentina de debilidad muscular, sensibilidad y dolor durante o después del periodo de recuperación de una enfermedad viral. Las infecciones...

Es una miopatía miofibrilar poco frecuente, de inicio en la edad adulta tardía, caracterizada por la aparición progresiva de debilidad muscular distal progresiva asociada a neuropatía periférica e hiporreflexia. La capacidad de ambulación p...

Es una canalopatía muscular que se presenta con una miotonía pura agravada dramáticamente por la ingestión de potasio, sensibilidad variable al frío y sin debilidad episódica. Este grupo incluye tres formas: miotonía fluctuans, miotonía per...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP, consulte este término), insensible al frío, drásticamente fluctuante y que se agrava profundamente con la ingesta de potasio. (INSERM; ORPHANET)

Es la forma más grave y persistente de las miotonías agravadas por potasio (MAP, consulte este término). (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP), que presenta una mejora drástica con el uso de acetazolamida (ACZ). (INSERM; ORPHANET)

Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión fibroblástica, maligna con un estroma mixoide variable, pleomorfismo y un patrón vascular curvilíneo distintivo. En la mayoría de los casos, el tumor se desarrolla...

Es un tumor cardiaco genético y poco frecuente caracterizado por la presencia, en varios miembros de una familia, de una masa primaria, benigna y gelatinosa localizada en las aurículas y compuesta de células primitivas de tejido conectivo y...

La diabetes tipo MODY (diabetes del adulto de inicio juvenil) es una forma familiar de diabetes, poco frecuente, clínica y genéticamente heterogénea. Se caracteriza por un inicio en la edad juvenil (por lo general de 10-45 años de edad), co...

Es una forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos y vellosidades hidrópicas debidas a la fecundación de un ovocito enucleado por uno o dos espermatozoides haploides. Puede manifestarse con hemorragia vag...

Es una forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos y vellosidades hidrópicas debidas a la fecundación de un ovocito normal por dos espermatozoides o por un espermatozoide anómalo (que permite cierto desar...

Es una enfermedad trofoblástica gestacional benigna poco frecuente que se desarrolla durante el embarazo y que está caracterizada por fertilización anómala, proliferación trofoblástica y desarrollo embrionario anómalo o ausente. Las molas h...

Es una forma de neoplasia trofoblástica gestacional similar a la mola hidatiforme pero con invasión profunda del miometrio caracterizada histológicamente por hiperplasia trofoblástica, degeneración quística generalizada de las vellosidades...