Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del grupo de las mucopolisacaridosis. Existen 3 variantes, que difieren mucho en su gravedad, siendo el síndrome de Hurler el más grave, el de Scheie el má...

Es una enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que conduce a un acúmulo masivo de glucosaminoglucanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen rasgos faciales toscos distintivos, talla baja, afectación cardiorre...

La mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada (MPS2att), la forma menos grave de MPS2, conduce a un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y a una amplia variedad de síntomas que incluyen facies distintiva, talla baja, hallazgos cardiorrespi...

La mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS2), forma grave (MPS2S), se asocia con un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen un deterioro cognitivo rápidamente progresivo. Suele ser fatal en la segunda o...

Es una enfermedad de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y está caracterizada por una afectación intelectual grave y rápidamente progresiva. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporcionada (cuello y tronco cortos), laxitud articular, (pectus cari...

Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 4 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 4 (INSERM; ORPHANET)

La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. (INSERM; ORPHANET...

Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 6 (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 6 (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisistémica progresiva variable, que va de leve a grave. Los rasgo...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.