Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia congénita grave (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación vascular poco frecuente con lesiones cutáneas y viscerales asociadas con frecuencia a hemorragias y anemia graves y potencialmente mortales. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, en la que la mucosa oral es blanquecina o grisácea, engrosada, plegada y esponjosa. Se manifiesta a una edad temprana y afecta a pacientes de ambos sexos por igual. Otras loca...

Es un proceso no familiar poco frecuente del tallo piloso caracterizado por un cabello fino, rizado, ensortijado e hipopigmentado, de un diámetro medio de 0,5 mm, localizado en una área circunscrita del cuero cabelludo presente en el nacimi...

Es una melanocitosis dérmica benigna que se presenta con mayor frecuencia en poblaciones asiáticas, caracterizada por una pigmentación cutánea azulada, grisácea o parduzca asintomática, unilateral, en la zona acromioclavicular y en el tórax...

Es una melanocitosis oculo-dérmica observada con mayor frecuencia en poblaciones asiáticas y africanas. Suele estar presente al nacimiento y se caracteriza por una pigmentación gris azulada moteada y parcheada generalmente unilateral (que p...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos, que consisten en una hipertricosis despigmentada, que se manifiesta con un pelo largo, suave y blanco que crece a partir de folículos dilatados y sigue las...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un nevo poco frecuente caracterizado por lesiones cutáneas verrugosas no inflamatorias múltiples o aisladas compuestas por queratinocitos, que a menudo están presentes desde el nacimiento, siguiendo las líneas de Blaschko. Histológicamen...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El nevo melanocítico congénito (NMC) de gran tamaño y el nevo melanocítico gigante son lesiones pigmentadas de la piel de un diámetro mayor de 20 cm y de de 40 cm, respectivamente proyectado al tamaño de un sujeto adulto, formada por una pr...

Es una patología tumoral cutánea benigna poco frecuente, caracterizada por la presencia de unas lesiones cutáneas multinodulares, con protuberancias en la superficie, no ulcerativas, de un tono rosado-pardo, circunscritas, sobreelevadas y g...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.