Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la mama y del pezón (amastia), únicamente del pezón, o de la glándula mamaria (atelia o amazia, respectivamente). Puede ser uni- o bilateral, presentándos...

Es un trastorno del desarrollo que afecta a niños prematuros, probablemente secundario a una inmadurez del control de la respiración que da lugar a pausas idiopáticas en la respiración a menudo asociadas con una frecuencia cardíaca reducida...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La apnea del lactante es un cese del flujo respiratorio de aire que puede afectar a recién nacidos o a niños mayores debido al deterioro neurológico del ritmo respiratorio o a la obstrucción del flujo respiratorio a través de los conductos...

Es un defecto congénito no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia total del pie y del tobillo sin elementos óseos distales a la tibia o al peroné, mientras que la parte inferior de la pierna...

Es una enfermedad hipofisaria poco frecuente caracterizada por necrosis hemorrágica o no hemorrágica de la hipófisis. Las manifestaciones clínicas comprenden típicamente cefalea repentina e intensa (a menudo con náusea y vómitos), alteracio...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una capacidad limitada para ejecutar movimientos complejos coordinados que subyacen al proceso de producción del habla, lo que resulta en un habla altamente ininteligible en aus...

La apraxia ocular motora congénita (AOMC) tipo Cogan se caracteriza por un deterioro de los movimientos horizontales voluntarios de los ojos, con giros bruscos de la cabeza como mecanismo compensatorio. Hasta ahora se han descrito unos 50 c...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La apraxia progresiva primaria del habla, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por una alteración de la planificación o programación de los movimientos implicados en el habla, lo que conduce a habla fonética y pr...

Está enfermedad se describe en Espectro aprosencefalia/atelencefalia (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación no sindrómica del sistema nervioso central, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la ausencia del telencéfalo y por estructuras diencefálicas ausentes o anómalas, asociado a graves anomalías del mesencéf...

Es un trastorno del desarrollo extremadamente infrecuente caracterizado por amputación bilateral, congénita y completa de las extremidades distales (amputación de la epífisis distal del húmero, porción distal de la diáfisis tibial, aplasia...

Es un defecto de reducción de las extremidades congénito, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia total de la mano y la muñeca, sin elementos óseos distales al radio o al cúbito. La malformación puede ser uni- o bilate...

La aracnodactilia contractural congénita (CCA, síndrome de Beals) es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por contracturas de flexión múltiples, aracnodactilia, cifoscoliosis grave, pabellones auriculares anormales e hipoplasia m...