Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El pilo torti es una anomalía del tallo del pelo que se caracteriza por un pelo liso que se retuerce a intervalos irregulares. El pelo es normal al nacimiento pero progresivamente deja de crecer a lo largo y se vuelve frágil. El pilo torti...

Es un tumor benigno poco frecuente derivado de las células pilosas que se desarrolla mayoritariamente en adultos jóvenes (por lo general antes de los 20 años de edad). Se caracteriza por ser un tumor aislado, no doloroso, firme y móvil, de...

El pineoblastoma es un tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial (PNETs) de tipo maligno, poco frecuente, hallado principalmente en niños (menos del 10% de los casos se presentaron en adultos) y localizado en la región pineal del cere...

El pineocitoma es la forma menos agresiva de los tumores del parénquima pineal. Se manifiesta con síntomas como el síndrome de Parinaud (un grupo de anomalías en el movimiento ocular y disfunción de la pupila, incluyendo anomalías del movim...

Es una dermatosis neutrofílica inflamatoria principalmente estéril caracterizada por ulceraciones cutáneas recurrentes con un exudado mucopurulento o hemorrágico. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por vesículas agrupadas que se diseminan rápidamente y confluyen formando grandes ampollas que evolucionan hacia úlceras con un halo eritematoso periférico y necrosis central...

Es un subtipo de pioderma gangrenoso poco frecuente, caracterizado por úlceras asépticas, dolorosas, aisladas o múltiples, rápidamente progresivas, que presentan bordes sobreelevados, violáceos y dentados, induración y eritema periféricos,...

Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por múltiples pústulas estériles dolorosas con un halo eritematoso periférico, que ocurre predominantemente en el tronco y las superficies extensoras de las extremidades, pud...

Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por una placa ulcerada, eritematosa y aislada que carece del borde violáceo típico del pioderma gangrenoso clásico y que suele afectar a individuos sanos. Histológicamente, l...

La piomiositis (PM) es una rara infección bacteriana primaria del músculo esquelético, generalmente derivada de una diseminación hemática o debida a una lesión muscular, y se caracteriza por sensibilidad y dolor a la palpación en el músculo...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

La pitiriasis rubra pilaris es una patología papuloescamosa crónica, poco frecuente y de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de pápulas foliculares pequeñas, placas escamosas rojo-anaranjadas y una hiperqueratosis palmopla...

Es un tumor glial poco frecuente que se origina a partir de los pituicitos, células gliales especializadas de la neurohipófisis, y que está caracterizado por una masa selar o supraselar, que se manifiesta con signos clínicos secundarios al...

Es un trastorno caracterizado por una masa localizada de células plasmáticas monoclonales neoplásicas que representa aproximadamente el 5% de todas las neoplasias de células plasmáticas. Comprende dos entidades diferenciadas: el plasmocitom...

Está enfermedad se describe en Plasmacitoma (INSERM; ORPHANET)