Enfermedad huérfana Retorno venoso pulmonar anómalo congénito #2292 Es una malformación cardíaca en la que algunas o todas las venas pulmonares drenan en la aurícula derecha o en las venas sistémicas, con o sin la presencia de obstrucción venosa pulmonar, lo que conduce a diversas manifestaciones tales como... Ver detalle clínico Orphanet 3090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retracción palpebral congénita #5156 La retracción palpebral congénita es una anomalía cinética muy rara de los párpados presente al nacer. Afecta al párpado superior o al inferior provocando, en algunos casos, la exposición de la córnea y puede estar asociada al deslizamiento... CIE Q103 Ver detalle clínico Orphanet 99176 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso de la osificación craneal membranosa #2257 El retraso de la osificación cráneal membranosa es una displasia ósea primaria genética poco frecuente, caracterizada por la ausencia de osificación en los huesos de la bóveda craneal al nacer y características faciales dismórficas (protube... CIE Q758 Ver detalle clínico Orphanet 3034 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 #3102 El retraso en el crecimiento por deficiencia de factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por la asociación de retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, sordera neurosensorial y discapacidad intelectual. (I... CIE E343 OMIM 608747 Ver detalle clínico Orphanet 73272 Ministerio 1467 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso del crecimiento por resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 #3103 El retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por un retraso variable en el crecimiento intrauterino y postnatal, y por niveles elevados de IGF-1 en suero. Los otros signos... CIE E343 Ver detalle clínico Orphanet 73273 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha #8787 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por hipotonía infantil y dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso de la deambulación independiente... CIE F848 Ver detalle clínico Orphanet 329195 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa #8014 El retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, genético y poco frecuente, con un fenotipo clínico y bioquímico altamente var... CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 289307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5 #8521 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual y anomalías conductuales, hipotonía, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 313892 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados al gen G #10508 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por un inicio en el periodo de lactancia o en la infancia de retraso del desarrollo de leve a profundo y discapacidad intelectual en todos los pacien... CIE G934 Ver detalle clínico Orphanet 589547 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad #11002 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1473 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal #11003 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G255 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1474 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro tipico #11004 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1475 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - #11005 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1476 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurologico progresivo #11006 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1477 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura #11007 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 1478 Actualización 29/05/2026