Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La aciduria fumárica (FA) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo que se caracteriza habitualmente por una aparición temprana pero sin signos clínicos específicos: hipotonía, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultade...

La aciduria L-2-hidroxiglutárica es fundamentalmente una forma neurológica de la aciduria 2-hidroxiglutárica (ver este término) caracterizada por retraso psicomotor, ataxia cerebelosa, macrocefalia variable o epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MCD). (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno poco frecuente del transporte y absorción de metabolitos. Está caracterizado por un incremento moderado de ácido metilmalónico (MMA) en sangre y orina, debido a la disminución de captación celular de cobalamina, por una pérd...

Es una forma muy grave y poco frecuente de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD). Se presenta con rasgos dismórficos, fallo de medro, retraso psicomotor, afectación ocular, hipotonía, ataxia progresiva, miopatía y episodios inflamatorios...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético del metabolismo de pirimidinas poco frecuente caracterizado por la aparición precoz de anemia megaloblástica, retraso global del desarrollo y fallo de medro, acompañado de sobre-excreción urinaria masiva de ácido or...

Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica, incremento de los niveles de creatinquinasa, niveles elevad...

La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifestaciones que incluyen déficit intelectual y ataxia intermiten...

La acilia nasal familiar es una enfermedad otorrinolaringológica rara de causa genética, caracterizada por morbilidad respiratoria debida a la falta de cilios en las células epiteliales del tracto respiratorio. La enfermedad se manifiesta d...

Es un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia de la osificación endocondral que conduce a enanismo con micromelia extrema, tórax pequeño, abdomen prominente, anasarca y polihidramnios. Exis...