Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma #8754 Es un trastorno autoinflamatorio autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por erupciones cutáneas eritematosas papulares/ nodulares de inicio temprano, fiebre recurrente, lipodistrofia, cambios cutáneos inflamatorios eritematosos, a... CIE D898 Ver detalle clínico Orphanet 324977 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel #8069 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 290842 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis #8784 Es un síndrome mixto autoinflamatorio y autoinmune, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por autoinflamación sistémica crónica (que se presenta con fiebre recurrente en el período neonatal o de lactancia) e inmunodeficiencia c... CIE D898 OMIM 615895 Ver detalle clínico Orphanet 329173 Ministerio 419 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia #8068 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 290839 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio de la infancia #8682 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 319719 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio de la infancia no clasificado #8750 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 324953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 #10473 Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el periodo de lactancia o en la infancia. También puede as... CIE D898 Ver detalle clínico Orphanet 576349 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea #10676 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 622720 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio granulomatoso #8744 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 324930 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio granulomatoso de la infancia #8749 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 324950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio no clasificado #8746 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 324936 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio piogénico #8743 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 324927 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio piogénico de la infancia #8748 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 324942 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio por frío asociado al gen F12 #10638 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE L502 Ver detalle clínico Orphanet 617919 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto #8745 El síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto es un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por patrones mixtos de respuestas inmunitarias innatas y/o adaptativas disreguladas que conducen a la activación crónica del sistema inmun... Ver detalle clínico Orphanet 324933 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026