Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter (INSERM; ORPHANET)

El síndrome cerebro-óculo-nasal es un síndrome de malformación multisistémica que ha sido descrito en 10 pacientes. Las características clínicas incluyen anoftalmia bilateral, fosas nasales anómalas, anomalías del sistema nervioso central y...

Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR, por sus siglas en inglés), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y talla baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpen...

El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es una enfermedad rara caracterizado por hipotiroidismo congénito (HC), síndrome de dificultad respiratoria infantil (SDRI) y corea hereditaria benigna (CHB; ver estos términos). (INSERM; ORPHANET)

El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (gaps) en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defecto...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de cabello escaso, lanoso y rizado, anquilobléfaron y displasia ungueal. Otras características adicionales descritas incluyen frenillo oral anómalo, leng...

El síndrome CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías de...

El síndrome CHILD (hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades, SC) es una genodermatosis dominante ligada al X que se caracteriza por lesiones cutáneas unilaterales descamativas e inflamatorias con anomalía...

El síndrome de Zunich-Kaye es una displasia ectodérmica rara caracterizada por colobomas oculares, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual, pérdida conductiva de audición y epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome periódico asociado a la criopirina (SPAC), de origen genético, poco frecuente, caracterizado por el inicio neonatal de inflamación sistémica, erupción cutánea urticariforme y artritis/artralgia que deriva en artropatía grave...

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico ligado al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones de inicio en la lactancia, microcefalia postnatal, malformacio...

Es un síndrome de malformación vascular complejo y poco frecuente caracterizado por malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría facial y de las extremidades, y un exceso de crecimiento parcial...

El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifestaciones adicionales incluyen braquidactilia con clinodactilia...

Es un síndrome caracterizado por sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares troncales progresivas, complejas y mixtas, y nevos epidérmicos. (INSERM; ORPHANET)