Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero se estima un 5-10% debidos a una predisposición genética hereditaria...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Cantú es un síndrome raro caracterizado por hipertricosis congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de cara plana - microstomía - anomalías de las orejas, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por rasgos dismórficos faciales, que incluyen frente alta, tercio medi...

Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (incluyendo hendiduras coronales en los cuerpos vertebrales y extremidades cortas) y por malformaciones cardíacas congénitas...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas de origen genético y poco frecuente caracterizado por cardiopatías congénitas (p. ej., coartación de la aorta con o sin canal aurículoventricular y estenosis subaórtica), asociado a hamartoma...

El síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) es una enfermedad rara, caracterizada por la asociación de hipotonía, secuencia de Moebius (parálisis facial VIIº par bilateral congénita con afectación del VIº par abductor ocular), secuencia de Pie...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Carney-Stratakis es un síndrome familiar descrito recientemente y que se caracteriza por tumores del estroma gástrico intestinal (GIST, en sus siglas en inglés) y paragangliomas que, a menudo, se localizan en varios sitios. (...

Es una enfermedad hepática genética poco frecuente caracterizada por dilataciones quísticas segmentarias múltiples de los conductos biliares centrales y periféricos más pequeños asociadas a fibrosis hepática congénita. La edad de aparición...

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente con expresión fenotípica variable caracterizada por craneosinostosis, discapacidad intelectual, facies característica, anomalías de los dedos de las manos y de los pies (braquidactilia, poli...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por cabello lanoso, queratodermia palmoplantar y miocardiopatía dilatada que afecta principalmente al ventrículo izquierdo. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de las cataratas congénitas, dismorfia facial y neuropatía (CCFDN), es un trastorno complejo del desarrollo que se hereda de forma autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de miopatía mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, hipotonía muscular progresiva que afecta particularmente a las extremidades inferiores, reflejos tendinosos profundos reducidos, pé...