Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno genómico constitucional debido a la presencia de un cromosoma 22 derivado supernumerario. Se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, un dismorfismo facial característico (micrognatia, párpados con capucha, fisura...

El síndrome alcohólico fetal (SAF) es un síndrome malformativo poco frecuente causado por el consumo materno excesivo de alcohol durante el embarazo. Se caracteriza por deficiencia de crecimiento prenatal y/o posnatal (peso y/o talla < perc...

El síndrome de Emery-Nelson es un síndrome de malformación congénita de extremidades poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (frente alta, puente nasal deprimido, surco nasolabial largo, región malar plana, paladar ojival), talla...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de signos y síntomas cardíacos y/o neurológicos graves asociados principalmente con un desenlace fatal en el período neonatal o de lactancia, aunque tambi...

El síndrome de encefalopatía epiléptica - ceguera cortical - discapacidad intelectual - dismorfia facial de inicio temprano, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical, diferentes tipos de...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Variante de ataxia-telangiectasia (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por hipotonía de inicio neonatal o en la lactancia, retraso psicomotor, regresión de las habilidades motoras acompañado de amiotrofia distal, ataxia y espas...

Es un trastorno neurológico poco frecuente y de origen genético caracterizado por un grave retraso global del desarrollo de inicio temprano con regresión, microcefalia congénita o adquirida, hipoacusia, hipotonía troncal, espasticidad apend...

El síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad renal tubular es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10, que se manifiesta con un amplio espectro de signos y sín...

El síndrome de enclaustramiento (LIS) es una enfermedad neurológica caracterizada por la presencia de una apertura ocular sostenida, cuadriplejía o cuadriparesia, anartria, funciones cognitivas conservadas y un código primario de comunicaci...

El síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral (CEC) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la combinación de una enfermedad intestinal autoinmune, ataques epilépticos y calcificaciones cerebrales. (INSERM...

El síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular es una variante de la enfermedad de Gaucher, también conocida como enfermedad similar a Gaucher, caracterizada por la afectación cardíaca. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung y la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales del pulgar y del primer dedo del pie (braquidactilia tipo D). Se ha descrito en cuatro varones de una misma fam...

Es un síndrome genético y poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por aganglionosis total o parcial del colón asociada a tumores neuroblásticos periféricos, por lo general, multifocales (ganglioneuroblastoma, ne...