Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipoplasia nasal grave, hipoplasia ocular, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia de Sudáfrica, y que se caracteriza por hipospadias y déficit intelectual, en asociación con microcefalia, dismorfismo craneofacial...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome branquio-esqueleto-genital (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía infantil, anomalías congénitas oftálmicas (incluyendo estrabismo, esotropía, nistagmo y discapacidad visual central), retraso global del desarroll...

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente de absorción y transporte de aminoácidos, caracterizado por hipotonía generalizada al nacimiento, fallo de medro neonatal/en la lactancia (seguido de hiperfagia y un rápido aumento de peso...

Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cistinuria (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA (INSERM; ORPHANET)

El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retraso psicomotor, retraso en el desarrollo, y microcefalia. (I...

El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se presenta al nacer o en la infancia temprana), retraso grave...

Es un trastorno de linfedema sindrómico extremadamente infrecuente caracterizado por hipotricosis de inicio temprano, linfedema de inicio en la infancia y telangiectasia variable, particularmente en las palmas de las manos. (INSERM; ORPHANE...

El síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-queratodermia palmoplantar es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente caracterizado por hipotricosis universal con alopecia cicatricial leve o grave, acroosteólisi...

Es una hipoacusia genética sindrómica caracterizada por eritroqueratodermia, hipotricosis, distrofia ungueal y pérdida auditiva neurosensorial . Este síndrome también se ha asociado a eritema, infecciones cutáneas recurrentes y mucositis. (...

El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco frecuente debida a una afectación grave del control autonómico central de la respiración y a una disfunción del sistema nervioso autóno...