Enfermedad huérfana Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial #9964 Es un síndrome genético poco frecuente de malformaciones de las extremidades como rasgo principal que se caracteriza por una malformación uni- o bilateral del pie hendido, alteraciones ungueales en las manos y afectación auditiva neurosenso... CIE Q748 Ver detalle clínico Orphanet 488232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias #1700 Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, cabello escaso, pulgares hipoplásicos situados proximalmente e hiperpigmentación cutánea con áreas de despigmentación con a... CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 2251 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación esternal-displasia vascular #2365 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3195 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de malformaciones cerebrales letales tempranas congénitas-artrogriposis asociado al gen KIA #10604 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q688 Ver detalle clínico Orphanet 610569 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-dismorfia facial-discapacidad in #10059 Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual y dismorfia facial de leve a moderada asociado a malformaciones cerebrales vari... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 500150 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía #3182 Este síndrome se caracteriza por la asociación de malformaciones de la linea media, sordera neurosensorial, y síndrome distónico generalizado de aparición tardía. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 607371 Ver detalle clínico Orphanet 79107 Ministerio 1152 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Malpuech #1837 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2453 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia #2007 Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformación capilar de la glabela, hidrocefalia congénita comunicante y anomalías cerebrales de la fosa posterior, incluyendo la malformación de Dandy-... CIE Q038 Ver detalle clínico Orphanet 2703 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera #3062 El síndrome mano y pie hendidos - sordera es un síndrome genético extremadamente poco frecuente, descrito en pocas familias hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por malformaciones mano hendida / pie hendido (SHFM; consulte este t... CIE Q872 OMIM 220600 Ver detalle clínico Orphanet 71271 Ministerio 1155 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial #8870 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 352456 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Marcus-Gunn #3898 Es un síndrome caracterizado por ptosis asociada a sincinesia maxilopalpebral. (INSERM; ORPHANET) CIE Q078 Ver detalle clínico Orphanet 91412 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Marden-Walker #1844 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por contracturas articulares múltiples (artrogriposis), cara de máscara con blefarofimosis, micrognatia, paladar ojival o hendido, orejas de implantación b... CIE Q870 OMIM 248700 Ver detalle clínico Orphanet 2461 Ministerio 1798 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Marfan #500 El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. (INSERM; ORPHANET) CIE Q874 OMIM 154700 610168 Ver detalle clínico Orphanet 558 Ministerio 1799 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Marfan neonatal #8003 El síndrome de Marfan neonatal es una enfermedad genética poco frecuente, grave y potencialmente mortal, que se presenta durante el período neonatal y se caracteriza por las manifestaciones del síndrome de Marfan clásico, además de dismorfi... CIE Q874 Ver detalle clínico Orphanet 284979 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Marfan tipo 1 #8001 Está enfermedad se describe en Síndrome de Marfan (INSERM; ORPHANET) CIE Q874 Ver detalle clínico Orphanet 284963 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026