Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía #1896 La microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual (MCLID) es una afección autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por una expresión variable de microcefalia, trastornos oculares que incluyen co... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 2526 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-malformación capilar #8115 Es una anomalía vascular genética, poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita grave, deficiente crecimiento somático, múltiples malformaciones capilares cutáneas difusas, epilepsia intratable, profundo retraso global del desar... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 294016 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova #1897 Es un síndrome caracterizado por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva. Se ha descri... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 2528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-micromelia #10457 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 572768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-miocardiopatía #1888 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM 251220 Ver detalle clínico Orphanet 2515 Ministerio 1176 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja #9436 El síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria extremadamente infrecuente caracterizado por polineuropatía simétrica distal grave rápidamente progresiva y mic... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 423894 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso #6224 Es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por marcada microcefalia de inicio prenatal, retraso motor grave con hipotonía, polimicrogiria bilateral, agenesia del cuerpo calloso, dilata... CIE Q043 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 171703 Ministerio 1171 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X #9514 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, microcefalia, retraso grave del desarrollo, crisis, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, defectos del septo cardiaco, criptorquidia, hiposp... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 435938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual #1898 Es un síndrome caracterizado por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfia facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior prominente, micrognatia). Se ha descrito en... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 2533 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades #10458 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 572773 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial #9418 El síndrome de microcefalia - talla baja - discapacidad intelectual - dismorfia facial, es un síndrome malformativo genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, fallo de medro y talla baja, retraso global del desarro... CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 423306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcórnea-glaucoma-ausencia de senos frontales #1900 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por la asociación de microcórnea, glaucoma e hipoplasia del seno frontal. También se ha descrito piel palmar gruesa y torus palatino. No ha habido más casos descritos en... CIE Q158 Ver detalle clínico Orphanet 2536 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcórnea-megalolenticonus posterior-persistencia de la vasculatura fetal-coloboma #7066 El síndrome de microcórnea - megalolenticonus posterior - persistencia de la vasculatura fetal - coloboma es un defecto del desarrollo ocular poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, megalolenticonus posterior, vasculatura f... CIE Q158 Ver detalle clínico Orphanet 231736 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto #9059 El síndrome de microcórnea - atrofia coriorretiniana miópica - telecanto es una enfermedad por defecto del desarrollo ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la infancia de miopía, de leve a grave, con microcórn... CIE Q158 Ver detalle clínico Orphanet 369970 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 #7838 Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por leve dismorfia facial que incluye macrocefalia, frente ancha, hiper- o hipotelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo, orejas de... CIE Q935 Ver detalle clínico Orphanet 276413 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026