Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (SML) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD), con un trastorno del movimiento hipercinético involuntario, mani...

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente causada por mutaciones homocigotas en el gen PCNA y caracterizada por neurodegeneración, retraso del crecimiento postnatal, hipoacusia neurosensorial prelocutiva, envejecimiento prematuro,...

Es una enfermedad genética neurodegenerativa caracterizada por un desarrollo temprano normal, seguido de atrofia óptica de inicio en la infancia con pérdida de visión progresiva que eventualmente da lugar a ceguera, seguida de un declive ne...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y trastornos del espectro autista. Otras...

Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se complica por oligo- o anhidramnios, lo que da lugar a carac...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de la tríada formada por neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoparesia. Los signos y síntomas adicionales son altamente variables, incluy...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por neuropatía auditiva bilateral y atrofia óptica. Los pacientes presentan discapacidad auditiva y visual en la primera o segunda década de la vida, mientras que el desarrollo psi...

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por una neuropatía axonal motora dependiente de la longitud que afecta predominantemente a las extremidades inferiores, combinada con una miopatía con hallazgos...

Es un síndrome caracterizado por debilidad muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis distal relacionada con el clima frío, hipotensión or...

El síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida auditiva es una sordera genética sindrómica poco frecuente, caracterizada por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, ro...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome malformativo de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples contracturas congénitas de las articulaciones distales (incluyendo talipes equinovarus y contracturas de las articulaciones interfalángi...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor, dismotilidad visceral neuropática (que resulta en megavejiga -ver nota al pie- neurogénica y, en ocasion...

El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fibrosis medular y disfunción de los neutrófilos refractaria al...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia linfocítica granular de células T grandes (INSERM; ORPHANET)