Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de sodio #4870 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98744 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilc #4874 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98748 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de glicina #4873 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98747 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor GABA #4875 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98749 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica muscular genética #4863 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98737 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de calcio #4866 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98740 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de potasio #4867 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98741 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de sodio #4864 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98738 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético del canal de cloruro #4865 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98739 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético del receptor de rianodina #4868 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98742 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cáncer asociado a VIH #9609 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE B218 Ver detalle clínico Orphanet 443291 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cáncer colorrectal familiar tipo X #9574 Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer definido en individuos que cumplen los criterios de Ámsterdam para el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) pero sin alteraciones, ni somáticas ni germinal... CIE C180 Ver detalle clínico Orphanet 440437 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cáncer de colon no polipósico hereditario #9622 Es una condición de predisposición al cáncer caracterizada por el desarrollo de cáncer colorrectal no asociado a poliposis colorrectal, cáncer endometrial y diversos tipos de cáncer (tales como tumor ovárico epitelial maligno, cáncer gástri... Ver detalle clínico Orphanet 443909 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cáncer de mama hereditario #6930 Es un tumor mamario maligno y poco frecuente caracterizado por cáncer de mama de inicio temprano asociado a una mutación de la línea germinal. Los tumores que se desarrollan en portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 difieren mo... CIE C501 Ver detalle clínico Orphanet 227535 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cáncer de mama tipo glándula salivar #6745 El cáncer de mama tipo glándula salivar describe un grupo de neoplasias desconocidas, normalmente vistas en las glándulas salivares pero que aparecen en la mama, con un espectro clínico patológico variable y dividido en aquellos con o sin d... CIE C500 Ver detalle clínico Orphanet 213557 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026