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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98737
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cáncer asociado a VIH

#9609

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE B218
Orphanet
443291
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9574

Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer definido en individuos que cumplen los criterios de Ámsterdam para el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) pero sin alteraciones, ni somáticas ni germinal...

CIE C180
Orphanet
440437
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una condición de predisposición al cáncer caracterizada por el desarrollo de cáncer colorrectal no asociado a poliposis colorrectal, cáncer endometrial y diversos tipos de cáncer (tales como tumor ovárico epitelial maligno, cáncer gástri...

Orphanet
443909
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cáncer de mama hereditario

#6930

Es un tumor mamario maligno y poco frecuente caracterizado por cáncer de mama de inicio temprano asociado a una mutación de la línea germinal. Los tumores que se desarrollan en portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 difieren mo...

CIE C501
Orphanet
227535
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6745

El cáncer de mama tipo glándula salivar describe un grupo de neoplasias desconocidas, normalmente vistas en las glándulas salivares pero que aparecen en la mama, con un espectro clínico patológico variable y dividido en aquellos con o sin d...

CIE C500
Orphanet
213557
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026