Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada es un trastorno autosómico dominante extremadamente raro descrito hasta la fecha en dos familias, y caracterizado por la moderada-severa pérdida de la audición neurosensorial, que se man...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo o...

La fijación del estribo (anquilosis estapediovestibular) es un trastorno de hipoacusia que aparece como consecuencia de la destrucción del ligamento anular, seguida por la producción excesiva de tejido conectivo durante el proceso de curaci...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El SRD5A3-CDG es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación no ligado al X debido a la deficiencia de esteroide 5-alfa reductasa tipo 3. Se caracteriza por un fenotipo altamente variable, presentándose típicamente con discapa...

Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor fino y grueso, discapacidad intelectual, hipotonía, microcef...

Es un tipo de trastorno congénito de la N- glicosilación caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, fallo de medro, hipotonía y convulsiones. Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STT3A (11q23.3). (...

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, fallo de medro, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, atrofia del nervio óptico y...

El subependimoma es un tipo poco frecuente y de crecimiento lento de ependimoma (consulte este término), que se presenta a menudo en adultos de mediana edad, más frecuente en varones que en mujeres. Suele estar localizado en en cuarto ventr...

La infección bacteriana piógena por déficit de MyD88 es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas piógenas, incluyendo la enfermedad neumocócica o estafilocócica invasivas, o in...

La susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacterianas intracelulares, con o sin aumento de IgE en suero. Las...

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por la ausencia de células T CD8 + con títulos normales de inmunoglobulinas y de anticuerpos específicos en sangre así como susce...