Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor hipofisario poco frecuente caracterizado por la presencia de un carcinoma hipofisario que ha metastatizado dentro del sistema nervioso central o en sitios distantes. La gran mayoría de los carcinomas hipofisarios son hormonalmen...

El carcinoma indiferenciado de cuerpo uterino, es un cáncer poco frecuente de cuerpo uterino que se presenta como una gran masa polipoide intraluminal necrosada, compuesta de células discohesivas de tamaño pequeño a intermedio, relativament...

Es un carcinoma esofágico epitelial maligno, agresivo y poco frecuente, caracterizado macroscópicamente por una masa exofítica con ulceración central localizada en el esófago e, histológicamente, por un crecimiento laminar de células neoplá...

Es un tumor epitelial del estómago poco frecuente que carece de cualquiera de las características de diferenciación más allá del fenotipo epitelial. Los síntomas de presentación suelen ser vagos e inespecíficos, tales como pérdida de peso,...

Es un tumor epitelial muy poco frecuente del hígado y vías biliares que presenta hallazgos histológicos heterogéneos y características clínicopatológicas aún no completamente descritas. Los afectados suelen presentar signos y síntomas inesp...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tumor epitelial del páncreas poco frecuente caracterizado por una masa quística neoplásica productora de mucina, originada en el sistema ductal pancreático, asociada a invasión local y diseminación metastásica, compuesta por células e...

El carcinoma medular de tiroides (CMT) se desarrolla a partir de células C tiroideas secretoras de calcitonina (CT). (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El carcinoma medular renal es un subtipo agresivo y poco frecuente del carcinoma de células renales caracterizado por un tumor infiltrativo grande, de color blanco o tostado, firme y con focos similares a microabscesos centrados en la médul...

El carcinoma metaplásico de mama es un subtipo agresivo y poco frecuente de carcinoma de mama invasivo caracterizado por un crecimiento rápido, un tamaño tumoral relativamente grande y una tendencia a metastatizar a órganos distantes, parti...

El carcinoma nasofaríngeo (CNF) es un tumor que se origina en las células epiteliales que cubren la superficie y revisten la nasofaringe. (INSERM; ORPHANET)

El carcinoma neuroendocrino cutáneo es un cáncer cutáneo primario con origen en una población de células neuroendocrinas de la piel (células de Merkel, que dan al carcinoma el nombre de carcinoma celular de Merkel (MCC)). (INSERM; ORPHANET)

Es un cáncer uterino muy poco frecuente caracterizado típicamente por un tumor bien demarcado, sólido y frecuentemente pedunculado, que se origina en células neuroendocrinas diseminadas dentro del endometrio, asociado con frecuencia a la pr...

Es una neoplasia primaria cervical agresiva y poco frecuente que se origina a partir de células neuroendocrinas presentes en el epitelio de revestimiento del cuello uterino. Está caracterizado macroscópicamente por lesiones generalmente gra...