Enfermedad huérfana Ceguera nocturna estacionaria congénita #197 La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de trastornos de la retina no progresivos, que se caracterizan por una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retar... CIE H536 Ver detalle clínico Orphanet 215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cerebelitis posinfecciosa #10691 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G318 Ver detalle clínico Orphanet 624244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ceroidolipofuscinosis neuronal #198 La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se caracteriza clínicamente por disminución de la capacidad mental, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana, e hi... CIE E754 OMIM ninguno Ver detalle clínico Orphanet 216 Ministerio 2239 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita #6123 La lipofuscinosis neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se caracteriza por: microcefalia, epilepsia neonatal y muerte durant... CIE E754 Ver detalle clínico Orphanet 168486 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto #3283 Es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) que aparece durante la tercera década de vida, caracterizada por demencia, convulsiones y pérdida de las capacidades motoras y, en ocasiones, asociada a pérdida... CIE E754 Ver detalle clínico Orphanet 79262 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil #3285 La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC; ver término), típicamente caracterizado por su aparición a una edad temprana, con pérdida de visión debido a... CIE E754 OMIM 204200, 204500, 256730, 600143, 609055, 61012 Ver detalle clínico Orphanet 79264 Ministerio 1130 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cetoacidosis por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1 #9535 Es un trastorno del transporte de cuerpos cetónicos poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de cetoacidosis desencadenados por el ayuno o infecciones en los primeros años de vida. Los episodios suelen ir precedidos de aliment... CIE E888 Ver detalle clínico Orphanet 438075 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Chikungunya #8729 Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un inicio agudo de fiebre alta asociada a poliartralgia debilitante y acompañada, por lo general, de una erupción cutánea eritematosa (que puede progresar a lesiones vesiculobull... CIE A920 Ver detalle clínico Orphanet 324625 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana CIA tipo ostium primum #5119 Está enfermedad se describe en Comunicación interauricular (INSERM; ORPHANET) CIE Q212 Ver detalle clínico Orphanet 99106 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana CIA tipo ostium secundum #5116 Está enfermedad se describe en Comunicación interauricular (INSERM; ORPHANET) CIE Q211 Ver detalle clínico Orphanet 99103 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana CIA tipo sinus venoso #5118 Está enfermedad se describe en Comunicación interauricular (INSERM; ORPHANET) CIE Q211 Ver detalle clínico Orphanet 99105 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma #3775 Es una afección oftalmológica poco frecuente caracterizada por la formación de tejido cicatricial excesivo entre la conjuntiva/ cápsula de Tenon y la esclerótica en el sitio quirúrgico después de la cirugía filtrante de glaucoma. La cicatri... CIE H598 Ver detalle clínico Orphanet 90080 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Ciclosporosis #192 La ciclosporosis es una enfermedad parasitaria causada por Cyclospora cayetanensis, una coccidia recientemente descubierta que fue descrita inicialmente en el Perú y luego en la mayoría de las zonas intertropicales. La infección se produce... CIE A073 Ver detalle clínico Orphanet 210 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cierre prematuro del ductus arterioso #4245 El cierre prematuro del conducto arterial, es una anomalía poco frecuente del conducto arterial, que se define en base a la presencia de una constricción o cierre significativo del conducto arterial fetal en ausencia de defectos cardíacos e... CIE Q258 Ver detalle clínico Orphanet 95486 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Cilindromatosis de Poncet-Spiegler #193 Está enfermedad se describe en Síndrome de Brooke-Spiegler (INSERM; ORPHANET) CIE D234 Ver detalle clínico Orphanet 211 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026