Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida poco frecuente, un tipo de hipofisitis primaria caracterizada por inflamación de la hipófisis anterior. La presentación clínica es variable e incluye cefaleas, trastornos visuales, síntoma...

Es un tumor de páncreas benigno y poco frecuente caracterizado por una variedad, en número y tamaño, de quistes revestidos por células epiteliales ricas en glucógeno. Las manifestaciones clínicas pueden incluir dolor epigástrico o abdominal...

Es un tumor hipofisario muy poco frecuente, caracterizado macroscópicamente por un adenoma blando, bien vascularizado, de tamaño variable, con áreas ocasionales de hemorragia o necrosis, que secreta gonadotropinas biológicamente activas. Ad...

El adenoma hepatocelular (HA) es un tumor benigno raro del hígado. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor endocrino hereditario poco frecuente caracterizado por un adenoma pituitario benigno secretor (prolactina, hormona del crecimiento, hormona estimulante de la tiroides) o no secretor. Los síntomas acompañantes pueden ser debidos...

Es un tumor hipofisario poco frecuente que se origina a partir de células secretoras de hormonas de la adenohipófisis y caracterizado por una masa selar o supraselar que se manifiesta con signos clínicos secundarios al efecto masa, aunque s...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un adenoma hipofisario funcionante poco frecuente caracterizado por la presencia de una masa hipofisaria asociada a niveles elevados de hormonas tiroideas libres circulantes, junto con niveles de TSH que varían de normales a elevados y a...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tumor poco frecuente de las glándulas salivales caracterizado por una masa benigna, bien delimitada, de crecimiento lento e indolora que se presenta con mayor frecuencia en la glándula parótida (aunque también en el paladar, la glándu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de diez o más adenomas hepatocelulares en un parénquima hepático de apariencia normal. La mayoría de los casos descritos son mujeres. No existe asociación con el uso...