Enfermedad huérfana DDOST-CDG #8301 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por fallo de medro, retraso en el desarrollo, hipotonía, estrabismo y disfunción hepática. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen DDOST (1p36.1). (INSERM; ORPHANET... CIE E778 Ver detalle clínico Orphanet 300536 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto auricular y comunicación interauricular raros #4855 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98727 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto congénito de Gerbode #5108 Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un cortocircuito anómalo entre el ventrículo izquierdo y la aurícula derecha. La manifestación clínica varía según el volumen del cortocircuito. Por l... CIE Q210 Ver detalle clínico Orphanet 99095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares #9952 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE K768 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 485631 Ministerio 2170 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1 #3305 El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (defecto de la SAB, tipo 1) es la anomalía más común de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracterizada por manifestaciones variables de enfermedad hepática cole... CIE K768 Ver detalle clínico Orphanet 79301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2 #3307 El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 2 (Defecto de la SAB, tipo 2) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (ver este término) que se caracteriza por una enfermedad hepática colestásica progresiva grave y... CIE K768 Ver detalle clínico Orphanet 79303 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 #3306 El defecto congénito de la síntesis ácidos biliares de tipo 3 (Defecto de la SAB, tipo 3) es una anomalía grave de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracterizada por una grave enfermedad hepática colestásica neonatal. (INS... CIE K768 Ver detalle clínico Orphanet 79302 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4 #3172 El déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 (defecto de la SAB tipo 4) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizado por: enfermedad hepática colestásica, malabsorción de grasas y/o e... CIE K768 Ver detalle clínico Orphanet 79095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto congénito en el transporte intestinal #5592 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 104003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto de la biosíntesis de ácido lipoico #9288 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 401854 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto de la comunicación auriculoventricular #4850 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q212 Ver detalle clínico Orphanet 98722 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto de la V-ATPasa #8491 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 309778 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto de volumen o número de mamas #6341 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 180173 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto del desarrollo de la estructura del ojo #10136 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 519272 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Defecto del desarrollo de la estructura del ojo de origen genético #10236 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 522536 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026