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Ficha clínica pública

Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma

Es un síndrome caracterizado por una degeneración progresiva de la retina pigmentaria (con nictalopía y restricción del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de ángulo cerrado. Se ha descrito en siete miembros de una familia. Los pacientes también presentaban hipermetropía y nanoftalmos. El modo de transmisión es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 OMIM 267760 Orphanet 1574 Ministerio 557

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por una degeneración progresiva de la retina pigmentaria (con nictalopía y restricción del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de ángulo cerrado. Se ha descrito en siete miembros de una familia. Los pacientes también presentaban hipermetropía y nanoftalmos. El modo de transmisión es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma
Nombre ministerio
Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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