Orphanet
1872
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Es un trastorno hereditario de la retina, aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria significativa de bastones, con una apariencia variable del fondo de ojo. La presentación típica incluye disminución de la agudeza visual, escotoma central, fotofobia y alteración de la visión de color, seguidos de ceguera nocturna y pérdida del campo visual periférico. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1872
Ministerio
715
CIE
H355
OMIM
120970
Resumen clínico
Es un trastorno hereditario de la retina, aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria significativa de bastones, con una apariencia variable del fondo de ojo. La presentación típica incluye disminución de la agudeza visual, escotoma central, fotofobia y alteración de la visión de color, seguidos de ceguera nocturna y pérdida del campo visual periférico. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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