Orphanet
86813
Ficha clínica pública
Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento o en la infancia, y que se caracteriza por atrofia bilateral progresiva de la retina y la coroides. Se manifiesta en forma de lesiones en el nervio óptico y el fondo ocular periférico y da lugar a pérdida de visión central. Las cataratas polares anteriores congénitas están asociadas a veces con esta enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
CIE H312
OMIM 108985
Orphanet 86813
Ministerio 555
Ministerio
555
CIE
H312
OMIM
108985
Resumen clínico
Descripción general
La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento o en la infancia, y que se caracteriza por atrofia bilateral progresiva de la retina y la coroides. Se manifiesta en forma de lesiones en el nervio óptico y el fondo ocular periférico y da lugar a pérdida de visión central. Las cataratas polares anteriores congénitas están asociadas a veces con esta enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
- Nombre ministerio
- Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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