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Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente caracterizada por niveles séricos de alfa-1-antitripsina (AAT) muy por debajo del rango normal. En la forma más grave, la enfermedad puede manifestarse clínicamente con trastornos hepáticos crónicos (cirrosis, fibrosis), trastornos respiratorios (enfisema, bronquiectasias) y, excepcionalmente, paniculitis o vasculitis. (INSERM; ORPHANET)
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60
Ministerio
2206
CIE
E880
OMIM
613490
Resumen clínico
Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente caracterizada por niveles séricos de alfa-1-antitripsina (AAT) muy por debajo del rango normal. En la forma más grave, la enfermedad puede manifestarse clínicamente con trastornos hepáticos crónicos (cirrosis, fibrosis), trastornos respiratorios (enfisema, bronquiectasias) y, excepcionalmente, paniculitis o vasculitis. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.