Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación poco frecuente del tracto urogenital caracterizada por la ausencia completa de los pliegues escrotales en el perineo entre el pene y el ano, con ambos testículos en posición criptórquida o ectópica. La agenesia hemiescro...

La agenesia de la válvula mitral es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, que se define como agenesia o hipoplasia grave de ambas valvas de la válvula mitral (agenesia completa) o de una de las valvas (agenesia parcial). La ag...

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o total de tejido valvular tricuspídeo y su aparato con presencia de un orificio. La malformación puede presentarse de forma aislada...

Es una anomalía congénita y poco frecuente de las grandes venas, caracterizada por la ausencia uni- o bilateral completa de la vena cava superior. La agenesia unilateral es mayoritariamente asintomática (la mayoría de las veces se diagnosti...

La ausencia de la válvula pulmonar es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una ausencia total o parcial de las membranas de la válvula pulmonar asociada con estenosis del orificio de la arteria pulmonar y dil...

La agenesia del pene, es una malformación del tracto urogenital poco frecuente caracterizada por ausencia congénita completa del falo. Por lo general, se acompaña de escroto bien desarrollado y presencia de un apéndice cutáneo en el borde a...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La agenesia parcial de páncreas se caracteriza por la ausencia congénita de una masa crítica de tejido pancreático. (INSERM; ORPHANET)

La agenesia parcial de pericardio congénita es una malformación cardíaca poco frecuente, por lo general asintomática, caracterizada fundamentalmente por la ausencia parcial de pericardio izquierdo. En ocasiones, se asocia con dolor torácico...

Es una malformación mediastínica o respiratoria no sindrómica, poco frecuente, caracterizada por la ausencia unilateral total de tejido pulmonar, bronquios y vasos pulmonares. La enfermedad puede presentarse de forma aislada o asociada a ma...

Es una malformación congénita poco frecuente del tracto renal que se caracteriza por la ausencia total de desarrollo de uno o ambos riñones (agenesia renal uni- o bilateral, respectivamente), acompañada de ausencia de uréter(es). (INSERM; O...

Es una forma de agenesia renal caracterizada por la ausencia completa de desarrollo renal, la ausencia de uréteres y el déficit subsiguiente de función renal fetal dando luagr a la secuencia de Potter con hipoplasia pulmonar asociada a olig...

Es una forma de agenesia renal caracterizada por la ausencia completa de desarrollo de un riñón acompañada de un uréter ausente. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo gonadal en individuos con cariotipo normal 46, XY caracterizado por la ausencia congénita completa de tejido testicular con un fenotipo masculino por lo demás normal. En pacientes con anorquidia...

La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarrollada (atresia). En ambos casos, hay una ausencia de comunicación proximal-dista...