Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas muy sugerentes, afectación muscular con debilidad muscular proximal simétrica y características histológicas específicas. Los subtipos clínicos...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma de dermatomiositis (DM) de inicio precoz, una miopatía inflamatoria sistémica y autoinmune con vasculopatía, caracterizada por debilidad muscular proximal y simétrica, lesiones cutáneas indicativas y manifestaciones sistémicas....

Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria muy poco frecuente caracterizada por una debilidad generalizada, con hipotonía grave, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos profundos y unos niveles muy elevados de creatinquinasa s...

Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por una hiperpigmentación reticulada generalizada de inicio temprano que persiste a lo largo de la vida, ligera alopecia difusa no cicatricial y onicodistrofia. La enferme...

Es una enfermedad idiopática de la piel, poco frecuente, caracterizada por unas erosiones y vesículas superficiales, congénitas y muy extendidas (que a menudo afectan a más del 75% del cuerpo) que se curan dejando cicatrices que siguen un p...

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune adquirida poco frecuente caracterizada por la aparición de ampollas agrupadas de forma anular en la piel y, con frecuencia, en las mucosas, presentando un depósito lineal de inmunoglobulina A a...

La dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo es una inflamación crónica poco frecuente del cuero cabelludo que normalmente ocurre en mujeres mayores (>70 años de edad) y que se caracteriza por el desarrollo de pústulas dolorosas, eros...

Es una enfermedad crónica, benigna y poco frecuente caracterizada por una erupción pustulosa estéril que afecta típicamente a los sitios de flexión del tronco y de las extremidades proximales. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por un cuadro clínico de gravedad variable que incluye piel seca y fina, onicodisplasia, tricodisplasia y anomalías dentales (como hipodoncia, microdoncia y persistencia d...

Es un trastorno caracterizado por dermoides limbares anulares (crecimientos con una estructura similar a la piel) con extensión corneal y conjuntival. Se han descrito menos de 30 casos. La transmisión es autosómica dominante y se han sugeri...

El dermoide corneal ligado al X (DCN-X) es un tumor corneal congénito benigno extremadamente infrecuente caracterizado por opacificación bilateral de la córnea con capas superficiales grisáceas y placas blanquecinas irregulares elevadas, as...