Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La diabetes mellitus neonatal se presenta como hiperglucemia, fallo de medro y, en algunos casos, deshidratación y cetoacidosis que pueden ser graves con coma, en un niño en los primeros meses de vida. (INSERM; ORPHANET)

La diabetes mellitus neonatal permanente (DMNP) es una forma monogénica de la diabetes neonatal (DMN, ver este término) caracterizada, por lo general, por una hiperglucemia persistente durante los 12 primeros meses de vida que requiere un t...

La diabetes mellitus neonatal transitoria (DMNT) es una forma genéticamente heterogénea de diabetes neonatal (DMN, ver este término) caracterizada por hiperglucemia de presentación en el período neonatal y que remite durante la infancia, re...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La diafanoespondilodisostosis se caracteriza por la ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales y del sacro en asociación con diversas anomalías. Se ha descrito en menos de diez pacientes de diferentes familias. Las manifestaciones i...

Es una enfermedad intestinal de base genética poco frecuente caracterizada por diarrea acuosa persistente, potencialmente mortal, con elevadas concentraciones de cloro en las heces, hipocloremia, hiponatremia, hipopotasemia y alcalosis meta...

La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidosis láctica, insuficiencia renal y afectación hepática (leve...

La diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea acuosa de aparición temprana, crónica, no infecciosa, no sanguinolenta, asociada a entero...

Es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea crónica e inflamación intestinal de inicio temprano debido a la hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C. Otras manifestaciones adicionales incluyen meteori...

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una absorción deficiente del almidón y de las cadenas cortas de polímeros de glucosa debido a una deficiencia primaria de glucoamilasa en el intestino delgado. Los pacientes se p...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)