Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una inmunodeficiencia de origen genético y poco frecuente, con afectación cutánea caracterizada por la tríada de alopecia no cicatricial (que afecta, principalmente, al cuero cabelludo), eritema mucoso bien delimitado y placas intertrigi...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Burn-McKeown (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales, oculares, dentales, digitales y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías dentales (principalmente agenesia de los dientes permanentes y temporales con incisivos y caninos en forma de cono), onicodisplasia, hiper...

La displasia odontomaxilar segmentaria (SOD) es un trastorno poco frecuente, caracterizado por el agrandamiento unilateral del hueso alveolar y la encía del maxilar superior izquierdo o derecho en la región que incluye desde la parte poster...

Es un síndrome de displasia ectodérmica hereditaria poco frecuente caracterizado por la afectación de dientes y uñas: erupción precoz y desprendimiento de la dentición temporal, erupción precoz de la dentición secundaria con raíces cortas y...

La displasia oftalmo-mandibulo-mélica está caracterizada por ceguera completa debido a opacidades corneales, masticación dificultosa debido a la fusión temporomandibular y malformaciones en los brazos. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso al nacer, talla baja rizomélica, fémur curvo y tórax corto, que provoca asfixia. Los casos iniciales podrían haber sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois o síndrome de Larsen...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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