Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un grupo de parasitosis debido a unos gusanos planos que viven en contacto con los epitelios. La clasificación clínica depende de el órgano infectado por los parasitos adultos: hígado, pulmones o intestinos. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distonía dopa-sensible autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

La distonía 16 (DYT16) es un trastorno del movimiento muy raro descubierto recientemente, que se caracteriza por una distonía progresiva y de aparición temprana que afecta a las extremidades, distonía laríngea y oromandibular, y parkinsonis...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La distonía mitocondrial de herencia materna es un trastorno neurológico poco frecuente relacionado con el ADN mitocondrial, clínicamente caracterizado por una distonía progresiva de aparición pediátrica con grados variables de gravedad. (I...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Variante de ataxia-telangiectasia (INSERM; ORPHANET)

Es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por distonía cervical focal no progresiva, de inicio en adultos, que se manifiesta típicamente con tortícolis y, ocasionalmente, acompañada de leve temblor de cabeza y temblo...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores, es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por una combinación variable de distonía cervical con temblor, blefarospasmo, distonía or...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El término distonía sensible a dopa (DRD) describe un grupo de trastornos neurometabólicos caracterizados por una distonía que normalmente muestra fluctuaciones diurnas, responde de manera excelente a la levodopa (L-dopa) y en el que se inc...

Es un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por una distonía de aparición en la infancia que presenta una respuesta notable y mantenida a bajas dosis de levodopa (L-dopa) y que puede estar asociado a parkinsonismo a edades...

Es un trastorno neurometabólico muy infrecuente que se caracteriza por un espectro de síntomas que van desde los observados en la distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) hasta la encefalopatía infantil progresiva. (INSERM; ORPHANET...

La distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) por déficit de sepiapterina-reductasa (SRD) es un trastorno neurometabólico muy raro caracterizado por distonía con fluctuaciones diurnas, hipotonía axial, crisis oculógiras y retrasos en...