Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt es una forma muy rara de distrofia corneal, caracterizada por patrones variables de opacificación de la capa de Bowman de la córnea que se extienden anteriormente dentro del epitelio, con una agudez...

La distrofia corneal de Meesmann (MECD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por pequeñas opacidades bilaterales puntiformes, entre redondas y ovaladas, similares a una burbuja, en el epitelio central de la córne...

La distrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD), también conocida como distrofia corneal granular tipo III, es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades reticulares simétricas bilaterales en la córnea central...

La distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades corneales subepiteliales con forma de panal en la superficie de la córnea, y deterioro visual progresivo. (INSERM; O...

Es la forma más frecuente de distrofia corneal posterior y se caracteriza por excrecencias en una engrosada membrana de Descemet (corneal guttae), edema corneal generalizado, y por una agudeza visual que disminuye gradualmente. (INSERM; ORP...

La distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X (XECD) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término) caracterizada por manchas lechosas congénitas que presentan una apariencia de vidrio molido o de bru...

La distrofia corneal epithelial de Lisch (LECD) es una forma muy rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades en forma de pluma y microquistes en el epitelio corneal dispuestos en forma de banda y, en ocasiones, en esp...

Las distrofias corneales estromales representan un grupo de distrofias corneales (DCs) raras genéticamente determinadas caracterizadas por lesiones que afectan al estroma corneal, y efectos varibales en la visión dependiendo del tipo de dis...

La distrofia corneal estromal congenital (CSCD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades opacas en forma de escamas o de pluma en el estroma corneal, y una pérdida de visión en...

La distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDCD) es una forma de distrofia corneal superficial caracterizada por unos nódulos gelatinosos, múltiples, prominentes y de color blanco lechoso bajo el epitelio corneal, y un marcado deterioro visu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La distrofia corneal granular tipo II (GCDII) es una forma rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por depósitos granulares bien delimitados y de formas irregulares en el estroma corneal central superficial,...

La distrofia corneal granular tipo I (GCDI) es una forma rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por pequeños depósitos múltiples en el estroma corneal central superficial, y por una discapacidad visual prog...

La distrofia corneal macular (MCD) es una forma rara y grave de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas dentro de un estroma nebuloso y, finalmente, discapacidad vis...

La distrofia corneal moteada (FCD) es una forma rara, generalmente asintomática, de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por múltiples opacidades asintomáticas no progresivas, diseminadas por todo el estroma corn...