Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares presente al nacimiento o de inicio en el periodo de lactancia caracterizados por hipotonía, atrofia muscular, debilidad o retraso en los hitos motores. El grupo incluye miopatías con ano...

La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia mu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa, es una distrofia muscular congénita poco frecuente, debida a una distroglicanopatía caracterizada por debilidad muscular proximal con tendencia a hipertrofia muscular y pseudohipert...

La distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a una anomalía de la proteína de la matriz extracelular. Está caracterizada por retraso del desarrol...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una distrofia muscular congénita por distroglicanopatía, genética y poco frecuente. Está caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular presente al nacimiento o en la infancia temprana y retras...

Es un error innato del metabolismo, fatal y poco frecuente, caracterizado por dificultad respiratoria e hipotonía severa al nacer, retraso global del desarrollo grave, convulsiones intratables de inicio temprano, facies miopática con dismor...