Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX #9058 Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica con homocistinuria (INSERM; ORPHANET) CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 369962 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa #8416 La acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevación persistente, leve o moderada, del ácido metilmalónico en plasma, orina y líquido ce... CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 308425 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 #21 La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por crisis cetoacidóticas recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intel... CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 27 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0 #8066 La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no respo... CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 289916 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut- #3313 La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no respo... CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 79312 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 #22 Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y discapacidad intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 ti... CIE E711 OMIM 251100 Ver detalle clínico Orphanet 28 Ministerio 18 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA #3311 Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 (INSERM; ORPHANET) CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 79310 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB #3312 Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 (INSERM; ORPHANET) CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 79311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2 #8417 Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 (INSERM; ORPHANET) CIE E711 Ver detalle clínico Orphanet 308442 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia metilmalónica sin homocistinuria #8082 La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una disminución de la función de la enzima mitocondrial metilmalonil-... Ver detalle clínico Orphanet 293355 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia organica no especificada #10859 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E711 E712 OMIM ninguno Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 19 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia pipecólica #28 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Trastorno de la biogénesis del peroxisoma (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 34 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia piroglutamica #10860 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D551 OMIM 266130 Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 20 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia propiónica #29 La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que... CIE E711 OMIM 606054 Ver detalle clínico Orphanet 35 Ministerio 21 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Acidemia succínica #831 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia aislada del complejo I (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 936 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026