Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher #329 La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascular (Enfermedad de Gaucher-oftalmoplegia-calcificación cardio... CIE E752 OMIM 230800 230900 231000 231005 608013 610539 Ver detalle clínico Orphanet 355 Ministerio 811 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C #8465 Está enfermedad se describe en Enfermedad de Gaucher (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Ver detalle clínico Orphanet 309252 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher tipo 1 #3142 La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma crónica no neurológica de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por organomegalia, afectación ósea y citopenia. (INSERM; ORPHANET) CIE E752 OMIM 230800 Ver detalle clínico Orphanet 77259 Ministerio 813 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher tipo 2 #3143 La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente c... CIE E752 OMIM 230900 Ver detalle clínico Orphanet 77260 Ministerio 814 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher tipo 3 #3144 La enfermedad de Gaucher tipo 3 es la forma neurológica subaguda de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por encefalopatía progresiva y asociada con las manifestaciones sistémicas (organomegalia, afectación ósea, citopenia) de la EG... CIE E752 OMIM 231000 Ver detalle clínico Orphanet 77261 Ministerio 815 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gaucher, forma fetal #3547 La enfermedad de Gaucher fetal es la forma letal perinatal de la enfermedad de Gaucher (EG; consulte este término). (INSERM; ORPHANET) CIE E752 OMIM 608013 Ver detalle clínico Orphanet 85212 Ministerio 945 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Gorham-Stout #66 La enfermedad de Gorham-Stout (EGS) es una enfermedad rara con una osteolisis importante asociada a proliferación y dilatación de los vasos linfáticos. La EGS puede afectar a cualquier hueso del cuerpo y puede ser monostótica o poliostótica... CIE M895 OMIM 123880 Ver detalle clínico Orphanet 73 Ministerio 109 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de gránulos alfa #4657 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Graves de inicio pediátrico #10262 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la presencia de autoanticuerpos séricos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides, que resulta en un aumento de la producción y secreción de la hormona tiroidea,... CIE E050 Ver detalle clínico Orphanet 525731 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Hirschsprung #360 Es un trastorno congénito poco frecuente de la motilidad intestinal caracterizado por signos de obstrucción intestinal debido a la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon. (INSERM; ORPHANET... CIE Q431 OMIM 142623 600155 600156 606874 606875 608462 611 Ver detalle clínico Orphanet 388 Ministerio 818 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de HSD10 #9146 La enfermedad de HSD10 es una enfermedad neurometabólica, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por un curso neurodegenerativo progresivo, epilepsia, retinopatía y cardiomiopatía progresiva. (INSERM; ORPHANET) CIE E728 Ver detalle clínico Orphanet 391417 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de HSD10 tipo infantil #9147 Es un subtipo clínico de la enfermedad HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente. Los varones afectados pueden mostrar letargo, mala alimentación y evidencia de disfunción mitocondrial en el período neonatal, con un consiguiente re... CIE E728 Ver detalle clínico Orphanet 391428 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de HSD10 tipo neonatal #9148 La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica grave en el período neonatal, escaso desarrollo psicomotor,... CIE E728 Ver detalle clínico Orphanet 391457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Huntington #370 La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia. (INSERM; ORPHANET) CIE G10 OMIM 143100 Ver detalle clínico Orphanet 399 Ministerio 819 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Huntington juvenil #7184 La enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) es una forma de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de signos y síntomas antes de los 20 años de edad. (INSERM; ORPHANET) CIE G10 Ver detalle clínico Orphanet 248111 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026