Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por el desarrollo anómalo y el agrandamiento del cerebelo y un aumento de la presión intracraneal. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por una encefalopatía subaguda con confusión, crisis epilépticas y trastornos del movimiento, a menudo después de una enfermedad febril. La neuroimagen puede revela...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La legionelosis o enfermedad del legionario (LD) es una infección pulmonar bacteriana caracterizada por una neumonía potencialmente fatal. (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de Machado-Joseph tipo 1 es un subtipo raro, grave por lo general, de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) caracterizado por la presencia de síntomas piramidales y extrapiramidales mar...

La enfermedad de Machado-Joseph tipo 2 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) con una gravedad intermedia, caracterizada por una edad intermedia de inicio, ataxia cerebelosa y oftalmo...

La enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) de menor gravedad, caracterizada por una aparición tardía, una progresión más lenta y amiotrofia periféri...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada principalmente por desmielinización progresiva y necrosis del cuerpo calloso. En la mayoría de los casos se asocia a alcoholismo crónico y malnutrición. La velocidad de aparición y...

Es una forma frecuente de linfedema primario de inicio tardío caracterizada por linfedema en las extremidades inferiores que se desarrolla típicamente en la pubertad. (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de Ménétrier (EM) es una gastropatía hiperproliferativa premaligna rara caracterizada por un crecimiento masivo de las células foveolares del revestimiento gástrico, que produce un engrosamiento de los pliegues gástricos. Se m...

Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre con manifestaciones multisistémicas graves caracterizado principalmente por neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo. Una característica patogn...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma frecuente de linfedema primario caracterizado por linfedema crónico e indoloro en las extremidades inferiores presente al nacimiento o que se desarrolla en el período neonatal temprano. (INSERM; ORPHANET)

Es una arteriopatía intracraneal poco frecuente que causa estenosis progresiva de la vasculatura localizada en la base cerebral, ocasionando accidentes isquémicos transitorios o cerebrovasculares. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico autosómico recesivo muy poco frecuente descrito hasta la fecha en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de inicio temprano (que se manifiesta en la lactancia) con angiopatía intracrane...