Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una distrofia muscular congénita muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía muscular grave, discapacidad intelectual profunda y malform...

Es una alfa-distroglicanopatía muscular congénita poco frecuente con anomalías cerebrales y oculares caracterizada por un fenotipo grave similar a la enfermedad músculo-ojo-cerebro asociada a discapacidad intelectual, distrofia muscular, ma...

La enfermedad de Nasu-Hakola (NHD), también denominada como osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante (PLOSL), es una leucodistrofia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una demencia preseni...

Es una enfermedad hereditaria, de carácter recesivo, que cursa con cardiomiopatía arritmógena con displasia del ventrículo derecho (ARVD/C) y un fenotipo cutáneo, caracterizado por un pelo lanoso peculiar y queratodermia palmoplantar. (INSE...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal de lípidos caracterizada por signos clínicos variables, en función de la edad de inicio, como ictericia neonatal prolongada e inexplicable o colestasis, esplenomegalia aislada e inexpli...

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo con ceguera congénita. Otras manifestaciones asociadas habitualmente incluyen pérdida auditiva neurosensorial y retraso psicomotor, di...

Ees un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza principalmente por la enfermedad de Norrie clásica (graves malformaciones bilaterales de la retina y...

La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-Nakamura. (INSERM; ORPHANET)