Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a un aumento de la afinidad del factor de Willebrand (FvW) por las plaquetas, lo que conlleva una rápida eliminación tanto d...

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a la disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las plaquetas o el colágeno en ausencia de alguna deficienci...

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand (EvW) de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una marcada disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por el factor VIII (FVIII). Las manifestaciones hemorr...

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los compartimentos plasmático y celular, lo que conduce a una def...

Es una vitreorretinopatía hereditaria poco frecuente caracterizada por un vítreo anómalo asociado a miopía, cataratas, atrofia coriorretiniana y desprendimiento de retina periférico traccional o regmatógeno. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno infeccioso crónico poco frecuente en el que prácticamente todos los sistemas orgánicos pueden ser invadidos por una bacteria en forma de bastón, Tropheryma whipplei (TW). (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético y poco frecuente del metabolismo del cobre que debuta con manifestaciones hepáticas, neurológicas, psiquiátricas u oftalmológicas inespecíficas debido a la alteración de la excreción biliar de cobre y al consiguient...

Es una forma grave de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por un acúmulo de lípidos rápidamente progresivo en órganos y tejidos. La enfermedad debuta en el período neonatal o de lactancia con hepatoesplenomegalia masiva, ins...

Es una anomalía aislada benigna del tallo piloso que, por lo general, se presenta después de los 2 años de edad y afecta al cuero cabelludo o muy raramente al pelo de la barba, axilar o púbico. El pelo se caracteriza por una apariencia en b...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una sensación persistente de movimiento, como mecerse, balancearse y/o dar vueltas después de un período de exposición al movimiento pasivo, generalmente un crucero ma...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)